Účel sbírky: neurorehabilitace
Martin Ekrt
Hezký den, milí dárci. Obracíme se na Vás s prosbou o pomoc pro našeho syna Martínka, který se narodil s velmi vzácným genetickým onemocněním. V jeho vývoji jsou přínosné neurorehabilitace, které absolvuje v klinice Astra.
Když se Martínek v roce 2017 narodil, zdálo se být vše v naprostém pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, že by neměl být zdravý. Bohužel, když měl přesně 4 měsíce a 3 dny, vše se změnilo.
Po druhé očkovací dávce se u Martínka objevily v tu chvíli pro nás neznámé epileptické záchvaty. Při následné hospitalizaci byla provedena magnetická rezonance, která ukázala, že těch problémů bude mít Martínek více.
Po mnoha vyšetřeních, která Martínek absolvoval, bylo zjištěno, že má jednu z nejhorších epilepsií, Westův syndrom. Netypický. I přes velké množství léků se nám nedaří, aby záchvaty zcela vymizely. Jeho vývoj se zcela zastavil a regredoval na úroveň novorozence.
Dále se zjistilo, že má Martínek menší a poškozený malý mozeček, nedovyvinutí spojnice mezi hemisférami, atrofii očních nervů a lehkou suprakochleární vadu sluchu s centrální hluchotou. Z důvodu poškození malého mozečku se u něj také projevila těžká centrální hypotonie, což znamená, že Martínek je jako hadrová panenka a nedokáže ani udržet hlavičku.
V létě 2020 se zjistila příčina všech jeho problémů. Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění, tzv. CASK gene mutation. V České republice je Martínek jediný případ a ve světě je jen hrstka známých popsaných případů. Dle vyjádření doktorů nejsme s manželem přenašeči, jedná se o tzv. de novo (nově vzniklé) onemocnění, tudíž prostě jen o špatnou náhodu.
Naše malá šance ať už i na minimální vývoj jsou rehabilitace a stimulace zraku a sluchu. Martínek je ten největší bojovník. Momentálně je na tom po fyzické stránce asi nejlépe za celý život. Díky neurorehabilitacím zesílil, začal koordinovat hlavičku a po krátkou dobu jí i udrží a i když mu spadne, snaží se jí opět zvednout. Stále nám dokazuje, že se jen tak nedá a my jsme na něj neskutečně pyšní. Byli bychom moc rádi, aby mohl ve cvičení pokračovat bez přestávky, tak jak se o to i snažíme, ale bez pomoci to bohužel nejde zvládnout.
Velice Vám děkujeme za zájem o našeho Martínka a za případnou pomoc Vám budeme nesmírně vděční.
V zastoupení naší lásky, děkuje jeho maminka, tatínek i malá sestřička
Dobrým skutkem pro Martínka Ekrta je finanční dar ve výši 86 400 Kč na neurorehabilitace v klinice Astra.
Martina Ekrtová, maminka
Ústí nad Labem
Telefonický kontakt je k dispozici v kanceláři DS.
